Mikrozephalie, kongenitalen Katarakt …

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Mikrozephalie, kongenitalen Katarakt und Psoriasiforme Dermatitis

Kleine Statur, Mikrozephalie und Entwicklungsverzögerung sind wichtige Merkmale. Die Haut im frühen Leben, auch in der Kindheit, kann eine psoriasiform Dermatitis haben, die Wachse und schwindet bei einigen Patienten, während andere nur trockene Haut haben. Chronische Arthralgien werden manchmal Gelenkkontrakturen präsentieren führende vor allem in den unteren Extremitäten. Skeletal Reifung verzögert und es kann kognitive Defizite sein.

Serum Gesamt-Cholesterinspiegel sind in der Regel gering, aber Triglyceride sind im normalen Bereich. Serumspiegel von IgE und IgA kann erhöht werden. Dieser Zustand ergibt sich aus Fehlern in der Cholesterin-Synthese-Weg.

Compound Heterozygotie oder Homozygotie von Mutationen im SC4MOL-Gen (4q32.3) (auch als MSMO1 bekannt) ist verantwortlich für diesen Zustand. Eltern, die mit einer einzigen Mutation kann leicht erhöhten Plasma Methylsterol Spiegel haben.

Cholesterol Supplementierung und die Verwendung von Statinen wurde berichtet Symptome zu verbessern. Die üblichen Behandlungen für Psoriasis kann eine vorübergehende Linderung. Physikalische Therapie kann Gelenkkontrakturen verhindern. Antibiotische Tropfen oder Salbe kann bei der Behandlung von Blepharitis hilfreich sein.

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