Brooke-Spiegler-Syndrom …

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Brooke-Spiegler-Syndrom

Brooke-Spiegler-Syndrom ist ein Zustand, mehrere Hauttumoren beteiligt, die von Strukturen entwickeln mit der Haut (Hautanhangsgebilde) verbunden sind, wie Haarfollikel und Schweißdrüsen. Menschen mit Brooke-Spiegler-Syndrom entwickeln typischerweise eine große Anzahl von glatten, runden Tumoren Trichoepitheliome genannt, die aus Haarfollikeln entstehen. Trichoepitheliome sind in der Regel noncancerous (benigne), aber gelegentlich in eine Art von Basaliom genannt Hautkrebs entwickeln.

Personen mit dem Brooke-Spiegler-Syndrom gelegentlich auch andere Arten von Tumoren zu entwickeln, einschließlich Wucherungen genannt spiradenomas und Zylindromatose. Spiradenomas entwickeln in Schweißdrüsen. Der Ursprung der Zylindromatose war unklar; Während früher von Schweißdrüsen gedacht abzuleiten, werden sie nun allgemein in Haarfollikeln zu beginnen glaubte. Die Betroffenen sind auch ein erhöhtes Risiko von Tumoren in anderen Geweben als Hautanhangsgebilde, insbesondere gutartige oder bösartige Tumoren der Speicheldrüsen entwickeln.

Menschen mit Brooke-Spiegler-Syndrom beginnen in der Regel Tumoren während der Kindheit oder Jugend zu entwickeln. Die Tumoren meist erscheinen auf dem Gesicht, vor allem in den Falten in der Haut zwischen Nase und Lippen (Nasolabialfalten, manchmal Lachfalten genannt), kann aber auch auf dem Hals, Kopfhaut oder Rumpf auftreten. Sie wachsen können größer und erhöhen in der Zahl im Laufe der Zeit.

In schweren Fällen die Tumoren können in der Art und Weise der Augen, Ohren, Nase oder Mund und beeinflussen Sehen, Hören oder andere Funktionen erhalten. Die Wucherungen können entstellend sein und kann zu Depressionen oder anderen psychischen Problemen beitragen. Aus Gründen, die unklar sind, Frauen mit Brooke-Spiegler-Syndrom sind oft stärker als Männer betroffen.

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Frequenz

Brooke-Spiegler-Syndrom ist eine seltene Erkrankung; seine Prävalenz ist nicht bekannt.

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Genetische Veränderungen

Brooke-Spiegler-Syndrom können durch Mutationen im CYLD Gen verursacht werden. Dieses Gen enthält Anweisungen für die Herstellung eines Proteins, das nuclear factor-kappa-B hilft bei der Regulierung. Nuclear factor-kappa-B ist eine Gruppe verwandter Proteine, die Zellen, die aus Selbstzerstörung (Apoptose) in Antwort auf bestimmte Signale zu schützen. Bei der Regulierung der Wirkung von nuclear factor-kappa-B, erlaubt die CYLD Proteinzellen Signale zur Selbstzerstörung, wenn angemessen, wie beispielsweise, wenn die Zellen sich abnormal richtig zu reagieren. Durch diesen Mechanismus wirkt die CYLD Protein als Tumorsuppressor, was bedeutet, dass es Zellen verhindern wachsenden und Dividieren zu schnell oder in einer unkontrollierten Weise hilft.

Menschen mit CYLD -bezogene multiple familial Trichoepitheliom mit einer Mutation in einer der beiden Kopien des Gens CYLD in jeder Zelle geboren. Diese Mutation verhindert, dass die Zelle aus Herstellung funktioneller CYLD Protein aus der veränderten Kopie des Gens. Jedoch ist genügend Protein in der Regel von der anderen, normalen Kopie des Gens produzierten Zellwachstum wirksam zu regulieren. Bei Tumoren während einer Person Lebensdauer eine zweite Mutation oder Deletion von genetischem Material, die andere Kopie des CYLD Gen beinhaltet, ist zu entwickeln, treten in bestimmten Zellen.

Wenn beide Kopien des CYLD Gens in einer bestimmten Zelle mutiert werden kann, daß die Zelle keine funktionelle CYLD Protein produzieren. Der Verlust dieses Proteins ermöglicht, die Zelle in unkontrollierter Weise zu wachsen und sich teilen, um einen Tumor zu bilden. Bei Menschen mit Brooke-Spiegler-Syndrom. eine zweite CYLD Mutation tritt in der Regel in mehreren Zellen mehr als eine Lebenszeit des Betroffenen. Der Verlust von CYLD Protein in diesen Zellen führt zum Wachstum von Hautanhangs Tumoren.

Einige Forscher betrachten Brooke-Spiegler-Syndrom und zwei Bedingungen im Zusammenhang mit familiärer cylindromatosis und Brooke-Spiegler-Syndrom genannt. die ebenfalls von CYLD Genmutationen verursacht werden, verschiedene Formen der gleichen Störung sein. Es ist unklar, warum Mutationen im Gen CYLD unterschiedliche Muster der Hautanhangs Tumoren in jeder dieser Zuständen oder warum die Tumoren im allgemeinen auf die Haut in diesen Erkrankungen beschränkt.

Manche Menschen mit Brooke-Spiegler-Syndrom haben keine Mutationen im Gen CYLD. Wissenschaftler arbeiten daran, die genetische Ursache der Erkrankung bei diesen Personen zu identifizieren.

Erfahren Sie mehr über das Gen mit Brooke-Spiegler-Syndrom assoziiert

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